Пн-Пт: 8:00 - 20:00
Сб: 8:00 - 18:00
Вс: 9:00 - 16:00
Хотя опухоль Вильмса встречается у детей спорадически, 8% опухолей Вильмса развиваются у лиц, имеющих узнаваемую картину порока развития. Фенотипы высокого риска развития опухоли Вильмса могут быть сгруппированы как синдромы "избыточного роста" или синдромы "отсутствия избыточного роста".
Наиболее распространенными нарушениями в категории синдрома избыточного роста являются синдром Беквита-Видеманна и изолированная гемигипертрофия.
Синдром Беквита-Видеманна (BWS) характеризуется пре- и постнатальным избыточным ростом, омфалоцеле, макроглоссией, нефромегалией и складками мочек ушей. Соматическая гемигипертрофия может присутствовать или отсутствовать. В то время как 80% случаев BWS являются спорадическими, 20% демонстрируют сложный семейный характер наследования, объясняемый изменением генов на уровне 11P15. Считается, что при BWS сверхэкспрессия гена инсулиноподобного фактора роста II, расположенного в позиции 11P15, вызывает характерный избыточный рост и, возможно, повышает риск развития опухоли Вильмса. Общий риск развития неоплазии при BWS может составлять около 8%, а риск развития опухоли Вильмса, в частности, находится в диапазоне 3-5%.
В отличие от BWS, изолированная гемигипертрофия обычно не передается по наследству, но это состояние все равно создает повышенный риск развития опухоли Вильмса.
Эта группа важна из-за высокой частоты аномалий половых органов, требующих хирургической коррекции. Синдром WAGR - это редкое заболевание, характеризующееся 30% риском развития опухоли Вильмса, аниридией, аномалиями половых органов (такими как неопущенные яички и гипоспадия) и умственной отсталостью. Синдром Дениса-Драша (СДС) - родственное заболевание с более тяжелым генитальным фенотипом, таким как полосатые гонады, пеноскротальная гипоспадия, "обратный пол" у XY-индивидуумов или нормальные гениталии у XX-индивидуумов, почечная недостаточность вследствие гломерулярного склероза и 80% риск развития опухоли Вильмса, часто двусторонней.
После выявления ребенка с высоким риском развития опухоли Вильмса необходимо периодически проводить ультразвуковое исследование брюшной полости.
Наблюдение за детьми с повышенным риском развития опухоли Вильмса ведется настойчиво путем проведения ультразвукового исследования брюшной полости каждые 3 месяца в течение первых 8 лет жизни, поскольку именно в этот период обычно появляется опухоль. Трехмесячные УЗИ необходимы, поскольку опухоль Вильмса может расти очень быстро и достигать огромных размеров в течение 6 месяцев.
Хотя частота гипертензии при опухоли Вильмса обычно оценивается примерно в 25%, ее использование в качестве специфического маркера опухоли Вильмса ограничено тем фактом, что многие детские заболевания могут привести к гипертензии. Удивительно, но этиологию гипертензии при опухоли Вильмса еще предстоит выяснить.
Также ясно, что другие детские злокачественные опухоли могут сопровождаться повышенным уровнем ренина, проренина или и того, и другого.
Этот гормон синтезируется преимущественно в почках клетками в проксимальных канальцах и/или вокруг них и действует на поздние прогениторные клетки в костном мозге как сигнал обратной связи для поддержания нормальной массы эритроцитов, оптимальной для переноса кислорода в ответ на тканевую гипоксию.
Однако эритроцитоз отсутствует у большинства пациентов с опухолью Вильмса, несмотря на более высокую активность эритропоэтина; причина этого неизвестна.
Около 5-10% больных опухолью Вильмса будут страдать этой проблемой.
Факторы роста инсулина I и II являются полипептидами, стимулирующими рост, связанными со специфическими связывающими белками, которые могут модулировать их действие.
У ряда пациентов с опухолью Вильмса повышен уровень связывающего белка-2 фактора роста инсулина по сравнению с нормальным контролем.
Эта молекула присутствует во многих эмбриональных тканях и становится заметной, когда происходит быстрый оборот тканей. У детей с опухолью Вильмса в моче обнаружены уровни гиалуроновой кислоты, стимулирующей активности гиалуроновой кислоты (гликопротеин) и гиалуронидазы.
Опухоль Вильмса обычно возникает из аномальных остатков незрелых нефрогенных клеток постнатальной почки, которые называются "нефрогенными остатками" или "узелковой почечной бластемой".
Поскольку эти аномальные остатки клеток присутствуют в 20-40% почек, резецированных по поводу опухоли Вильмса, и поскольку эти же остатки были обнаружены в почках с мультикистозной дисплазией (МКД) и в почках младенцев и детей с врожденной обструктивной уропатией, было высказано предположение, что почки с мультикистозной дисплазией следует резецировать, чтобы предотвратить возможность образования опухоли Вильмса.
Однако 0,01% живорожденных младенцев обречены на развитие опухоли Вильмса. С другой стороны, эти примитивные нефрогенные остатки, которые могут предрасполагать к образованию опухоли, гораздо более многочисленны у детей младшего возраста, чем у детей старшего возраста, что позволяет предположить, что многие из этих остатков исчезают спонтанно. Таким образом, большинство этих примитивных нефрогенных остатков не дают начало опухоли Вильмса, и большинство из них спонтанно инволюционируют без образования опухолей. Отчасти это может быть связано с тем, что нефрогенные остатки, по-видимому, бывают двух типов: (а) перилобарные, которые часто встречаются при обычных вскрытиях и с малой вероятностью могут привести к развитию опухоли Вильмса, или (б) интралобарные, которые несут высокий риск.
Исследования, посвященные частоте возникновения опухоли Вильмса в почках с тяжелой диспластикой и врожденной обструкцией, показывают, что риск развития опухоли Вильмса близок к риску в общей популяции, и поэтому риск кажется слишком низким, чтобы оправдать рутинную нефрэктомию у детей с мультикистозной дисплазией или врожденной обструкцией почек, если нет других урологических/медицинских условий.
У мальчиков с неопущенными яичками риск развития рака яичек впоследствии увеличивается примерно в 4 раза. Однако это в большей степени относится к тем, у кого яички опущены внутри брюшной полости. Интратубулярная герминативная неоплазия была обнаружена примерно в 23% случаев неопущенных яичек. Интратубулярная неоплазия яичка (TIN) была признана предшественницей герминогенных опухолей яичка. Семинома - обычный тип опухоли, развивающийся при крипторхизме и у бесплодных мужчин, и ее частота значительно выше по сравнению с нормальной популяцией.
Нейробластома является наиболее частым и наименее излечимым раком у младенцев. Только около 20% детей излечиваются. VMA (ванилилмандаловая кислота) и HVA (гомованилиновая кислота) могут быть обнаружены в моче 85% больных. Исследование с использованием этих мочевых маркеров для скрининга нейробластомы показало, что скрининг в возрасте 3 недель и 6 месяцев не меняет ситуацию с заболеваемостью на поздней стадии у детей старше одного года. Нейробластома - уникальное заболевание, которое может подвергаться спонтанному созреванию, особенно у детей младшего возраста. То, что скрининг на нейробластому не приносит пользы, говорит о том, что некоторые из этих опухолей либо не выявляются при скрининге, либо возникают после возраста скрининга, либо быстро растут и распространяются.
Утверждение о повышенном риске аденокарциномы или переходноклеточной карциномы почки для этой аномалии развития не было обосновано.
При этой аномалии может быть повышен риск развития карциномы переходных клеток (обычно в средней трети мочеточника).
В культях мочеточников после нефрэктомии и частичной уретерэктомии может существовать определенный злокачественный потенциал развития карциномы переходных клеток.
У пациентов с карциномой мочевого пузыря и пузырно-мочеточниковым рефлюксом частота развития карциномы мочеточника или почки в 15 раз выше, чем у пациентов без рефлюкса.
Смешивание мочевого и калового потока, как при уретеросигмоидном отведении мочи, влечет за собой по меньшей мере 100-кратное увеличение риска развития рака кишечника, обычно в месте анастомоза мочеточников с сигмовидной кишкой.
Хронические смешанные бактериальные инфекции с высоким содержанием нитрозаминов могут предрасполагать к злокачественным изменениям слизистой оболочки сегментов кишечника, используемых для отведения мочи.
В мочевом пузыре без лечения экстрофии вероятность развития карциномы, обычно аденокарциномы, составляет около 4%, что, вероятно, является следствием хронических мочевых инфекций.
Гонадальная дисгенезия или синдром Тернерса обычно бывает XO, но при мозаицизме XY риск развития злокачественных опухолей гонад гораздо выше.
Смешанный гонадальный дисгенез характеризуется односторонним яичком с полосатой гонадой и мюллеровыми структурами на контралатеральной стороне и/или маткой.
Пациенты с чистой гонадальной дисгенезией имеют двусторонние полосатые гонады и обычно представляют собой женщин с половой незрелостью. Как ткани яичка, так и полосатой гонады подвержены риску образования опухоли. В яичке примерно в 30% случаев возникает гонадобластома (несеминомная опухоль), которая может стать инвазивной. Наибольшему риску подвержены пациенты с чистой гонадальной дисгенезией с 46 XY хромосомами.
Большинство таких гонадобластом возникают на втором и третьем десятилетии жизни и могут подвергаться спонтанной регрессии; но когда они метастазируют, то обычно делают это из половых клеток. Полосатая гонада может давать начало злокачественным новообразованиям, таким как дисгерминома (семинома, возникающая в яичнике). Полосатые гонады редко дают несеминомные опухоли.
Здесь Вы можете записаться на прием,
выбрав услугу.
Мы перезвоним как только получим заявку.
